헌팅턴병(무도병) 원인, 증상, 진단, 치료

 

유전적 요인으로 발생되는 뇌질환의 하나로 성인에서 서서히 시작되어 진행하는 헌팅턴병(무도증)에 대해 알아보고 원인, 증상, 진단, 치료에 대해 알아보겠습니다.

 

헌팅턴병(무도병)이란

신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환입니다.

1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었습니다.

이 질환은 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.

유전성 뇌질환의 하나로 대부분 성인(대개 35세에서 44세 사잉)에서 시작되어 서서히 진행하는 이상 운동증(무도증, 보행이상, 발음장애, 음식물 삼키기 어려움)과 성격 변화와 치매를 보이게 됩니다.

 

헌팅턴병의 원인

헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 기인합니다. HTT유전자는 헌팅팅틴(Humtngtin) 단백질을 생성하는데 관여하여, 헌팅팅 단배질은 중추신경계통에서 기능을 합니다. 헌팅턴병은 이 HTT유전자에 돌연변이가 발생할 때 나타나며 이로 인해  헌팅틴 단백질이 이상하게 생산되어 신경세포에 손상을 일으키게 됩니다.

 

헌팅턴병 증상

이 질환은 대부분 성인기에 발병하며, 보통 30~45세 정도에 나타나기 시작합니다. 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며, 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다. 만약 45세 이후에도 헌팅톤 병에서 나타나는 증상이 나타나지 않는다면 헌팅톤 병에 걸릴 가능성이 매년 줄어든다고 할 수 있습니다.

성인기에 발병하는 헌팅톤 병의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애 등이 있습니다.

헌팅턴병의 증상은 사람들이 다양하게 증상을 호소하기 때문에 다음에서 언급하는 증상이 모두 나타난다고 할 수 없습니다.

 

1.  운동 장애 : 서서히 나타나서 점차 현저해지는 양상을 보이면서 머리, 목, 팔다리 등의 신체에서 나타나는 경련 등이 있습니다. 이런 문제는 결국 걷거나 말하고 삼키는 데 장애를 초래합니다. 이런 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)이라도 합니다. 

무도증이 나타나면 의식적인 노력이 필요한 행동을 하는 와중에 불수의적인 움직임이 더 증가하다가 휴식을 취하면 이 움직임이 점차 감소하는 모습이 나타날 수 있습니다. 많은 환자가 수면을 취할 때 이런 불수의적인 움직임이 사라졌습니다.

2.  인지 장애 : 자는 정규적으로 수행하고 있는 일을 조직하는 데 어려움을 호소한다든지, 새로운 일을 수행함에 효과적으로 일에 대처할 수 없다든지,  단기 기억 능력, 의사 결정, 집중력을 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

3. 정서적인 문제 : 우울증, 무감동, 불안정한 정서 상태 또는 충동적인 반응을 나타나기도 합니다.  드물게는 망상이나 편집증적인 정신병의 상태가 되기도 합니다.

4. 신경학적 문제 :  헌팅턴 병은 시간이 지남에 따라 더 심각한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 이는 인지 기능의 손상, 움직임의 제어 손실, 인두 근육의 기능 장애 등을 포함합니다.

 

헌팅턴 의 진단

유전자 검사를 통해 HTT 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다.

환자의 증상과 가족력 등도 종합적으로 평가됩니다.

 

헌팅턴병의 치료

헌팅턴 병은 현재 완치가 불가능하며, 대증적 치료와 간호 지원이 중요합니다. 신체적, 정신적, 사회적인 측면에서의 지원이 필요합니다. 물리치료, 언어치료, 심리치료 등이 환자의 품질 삶을 향상시키는데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

헌팅턴 병은 유전적인 특성을 가지고 있기 때문에 유전상담이 중요합니다. 헌팅턴 병에 대한 연구는 계속되고 있으며, 유전자 치료 및 질병을 조절할 수 있는 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 미래에는 효과적인 치료법이 발전할 수 있을 것으로 기대해 봅니다.